近日，国家健康医疗大数据研究院薛付忠教授团队在国际遗传学顶级期刊PLoS Genetics杂志上在线发表了题为“Impact of Nonrandom Selection Mechanisms on the Causal Effect Estimation for Two-sample Mendelian Randomization Methods”的大数据因果推断文章。国家健康医疗大数据研究院/威尼斯欢乐娱人v3676公共卫生学院生物统计学系博士研究生于媛媛、侯蕾是本论文的共同第一作者，薛付忠教授和特别资助博士后李洪凯为共同通讯作者，威尼斯欢乐娱人v3676为第一作者单位和通讯作者单位。PLoS Genetics杂志是遗传学领域最具权威性的专业杂志之一，也是发表遗传学新方法的顶级期刊之一。

众所周知，在单样本孟德尔随机化中，样本的非随机选择可能导致有偏估计和膨胀的第一类错误率。 实际上，两样本孟德尔随机化比单样本孟德尔随机化更容易受到非随机选择的影响，因为全基因组关联研究(GWAS)的两个样本可能是从群体中按照不同的选择机制选择。例如：两样本孟德尔随机化的汇总遗传相关性统计量可能来自不同的研究设计，如病例对照研究、单纯病例研究、队列研究等，但是，这势必进一步影响暴露对结果的因果效应估计。 在本研究中，首先提出了不同选择机制下因果效应不变性定理，并根据不同的机制，设置了49种非随机选择机制组合探讨选择机制对两样本孟德尔随机化因果效应估计的影响，对其他研究者合理使用两样本孟德尔随机化方法有着借鉴意义。

该研究得到国家自然科学基金项目(82003557)以及面上项目(81773547)资助。

PLoS Genetics杂志是遗传学领域最具权威性的专业杂志之一，2021年的5年影响因子为6.284，中科院杂志分区属于生物学、遗传学2区，Top期刊，Clarivate JCR分区1区。

文章链接：https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1010107